Červenec 2005

Genetici odhalili příčiny slepoty

Nejrozšířenější typ slepoty postihující obyvatele západního světa má na svědomí porucha genu řídícího imunitní systém. K tomuto závěru došlo nezávisle na sobě několik vědeckých týmů. Výzkum přináší naději lidem postiženým tzv. makulární degenerací. Ta trápí především starší obyvatele ekonomicky vyspělých zemí. Ve věkové skupině od 65 do 75 let postihuje každého desátého. Mezi ještě staršími lidmi jí trpí celá třetina.

Při tomto nevyléčitelném onemocnění oka odumírají buňky sítnice v místě zvaném žlutá skvrna, kde je nejvíce světločivných buněk a kam dopadá světlo, když potřebujeme vidět opravdu ostře. Při degeneraci žluté skvrny nemůže člověk číst a v pokročilém stadiu vidí zamlžené pole přesně v místě, kam se podívá.

Tým vědců vedený Randem Allikmetsem z Columbia University završil úspěšný hon na příčiny dědičné dispozice k makulární degeneraci konstatováním, že klíčovou roli sehrává gen HF1. Odhalili celkem osm variant genu, jejichž nositelé jsou vystaveni zvýšenému riziku závažného očního onemocnění.

Gen HF1 má v našem těle za úkol tlumit obrannou reakci imunitního systému namířenou proti cizorodým mikrobům. Řídí útok, při němž jsou buňky bakterií proděravěny jako řešeto. Úloha poruchy genu HF1 při makulární degeneraci není jasná. Allikmets předpokládá, že lidé s pozměněným genem HF1 nedokáží účinně řídit razantní obranu proti mikrobům a s postupujícím věkem jim nedokonale ovládaný imunitní systém poškodí sítnici oka.

Rando Allikmets čestně přiznává hlavní zásluhy za objev svému kolegovi Gregorymu Hagemanovi z University of Iowa. "Gregory Hageman zastával teorii, že degeneraci žluté skvrny může mít na svědomí právě chybně ovládaný imunitní systém. Nikdo mu nevěřil. Ani já ne. Jenže teď jsme prokázali, že Hageman měl pravdu," vysvětluje Allikmets.

Imunologové se shodují v tom, že bude velmi těžké najít lék, který by ovlivnil funkce imunitní obrany pacientů postižených makulární degenerací tak, aby se průběh choroby zastavil nebo alespoň výrazně zpomalil. "Přesto je nejvyšší čas se o to pokusit," konstatuje americký odborník na oční choroby Stephen Driver z University of Texas Health Science Center.

(jp)

(Lidové noviny, www.lidovky.cz)